三湘都市報(bào)·華聲在線2月28日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董磊 實(shí)習(xí)生肖雨璐）今天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。基于累計(jì)接診42182例基因診斷數(shù)據(jù)，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區(qū)常見(jiàn)罕見(jiàn)病排名。今天，該院發(fā)布了排名前十的罕見(jiàn)病名單及數(shù)據(jù)，其中地中海貧血排名第一，還有更多的罕見(jiàn)病患者未得到確診及有效救治，罕見(jiàn)病的社會(huì)認(rèn)知及防治形勢(shì)仍然不容樂(lè)觀。
據(jù)了解，該院是目前國(guó)內(nèi)最大的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷中心之一，也是我國(guó)基因診斷數(shù)量和種類最多的中心之一。
其中，排名前十的罕見(jiàn)病病種依次為：地中海貧血（34730例）、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（2381例）、成人多囊腎（1365例）、脊髓性肌肉萎縮癥（848例）、甲型血友病（787例）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（583例）、遺傳性耳聾（462例）、脆性X綜合征（384例）、白化病（368例）、肝豆?fàn)詈俗冃裕?74例）。其中地中海貧血占所有病例數(shù)的82%。
遺傳性罕見(jiàn)病不但病情嚴(yán)重而且可以遺傳，但它是一類可防可控的疾病，生殖干預(yù)在其中起著不可估量的作用。出生缺陷的防控有三級(jí)預(yù)防方式，一級(jí)預(yù)防是防止出生缺陷的發(fā)生，二級(jí)預(yù)防是防止出生缺陷患兒的出生，三級(jí)預(yù)防是針對(duì)已經(jīng)出生的出生缺陷孩子，通過(guò)及早治療減少或者避免殘疾。
相應(yīng)地，遺傳性罕見(jiàn)病也有“三道防線”可阻止其發(fā)生和傳遞。第一道防線是在懷孕之前通過(guò)各種不同途徑防止遺傳性罕見(jiàn)病的發(fā)生，手段包括婚前體檢、孕前遺傳病風(fēng)險(xiǎn)排查和孕前胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）等；第二道防線是在懷孕期間通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識(shí)別胎兒的嚴(yán)重出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生；第三道防線是通過(guò)開(kāi)展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，避免或減少遺傳性罕見(jiàn)病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質(zhì)量。
隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的不斷發(fā)展，PGT可跟臍血造血干細(xì)胞移植結(jié)合起來(lái)，一些遺傳性罕見(jiàn)病可以得到根治。例如，可通過(guò)PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血干細(xì)胞、臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞等進(jìn)行治療，這是目前治療遺傳性罕見(jiàn)病的新舉措。據(jù)了解，有87種罕見(jiàn)病可通過(guò)這種方式，在出生一個(gè)健康孩子的同時(shí)治愈已出生的遺傳性罕見(jiàn)病患兒。
